遺伝子治療の新たな勝利を飾りましょう。あ最近の臨床試験は、通常、生後数年間で致命的であることが判明する稀な脳障害を持つ子供の寿命を延ばすために遺伝子治療を使用できることを示しました。この運命の逆転の恩恵を受けた最年長の子供は、驚くべきことに18歳に達しました。
カナバン病アスパルトアシラーゼという酵素が欠損している遺伝性疾患です。アスパルトアシラーゼは脳内の代謝産物であるアスパラギン酸を分解します。カナバン病患者では、アスパラギン酸が脳内に異常に高レベルに蓄積し、脳の白質が劣化します。症状は通常、生後 3 ～ 6 か月の間に現れ、運動発達の遅れ、頭部の異常な拡大、てんかん発作、失明などがあります。カナバン病の子供たちは、おとなしく、活動的でなく、反応も鈍くなります。世界で約600人だけがこの遺伝性疾患に苦しんでいます。アシュケナージ系ユダヤ人の間で蔓延している、約6,400人から13,500人に1人が罹患します。現在、この病気の治療法はありません。通常は生後18か月未満で死亡しますが、まれに成人まで生存する人もいます。
カナバンは単一遺伝子の欠陥によって引き起こされるため、遺伝子治療の適切な標的となります。ストラトフォードにあるニュージャージー医歯学大学の細胞・遺伝子治療センターの科学者たちは、欠落した遺伝子をアデノ随伴ウイルスに結合させ、それを患者の脳に直接注入した。ウイルスが新しい遺伝子を脳細胞に挿入し、不足している酵素を生成する能力を脳細胞に与えることが期待されていた。第 2 相試験には、生後 3 か月から 8 歳までの 13 人の子供が参加しました。
パオロ・レオーネ博士が主導するこの治験は、遺伝子治療の勝利が増えつつある中での最新のものにすぎない。
治療の有効性を測る 2 つの重要な尺度は、発作の発生率と覚醒度でした。 13 人の子供のうち 11 人では発作が減少しました (2 人は治療の前後で発作がありませんでした)。そして13人中10人はより警戒心を強めた。興味深いことに、注意力を高めることができなかったのは年長の 3 人の子供であり、この療法は年少の子供ほど効果的であることを示唆しています。現在18歳になった最年長の子供はまだ大きな認知障害を抱えているが、質問に対してまばたきしたり口を開けたりすることで「はい」「いいえ」で答えることができる。 「これらの発見は、新生児期の早期発見と治療が治癒の最良のチャンスを提供する可能性があることを強く示唆しています」と研究の主任研究者は、パオラ・レオーネ博士で言った。プレスリリース.
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この裁判を記録した研究は、出版された科学トランスレーショナル医学博士号を取得。
2001 年に開始されたこの試験の目的は、治療の長期的な安全性と有効性を実証することでした。アデノ随伴ウイルスは、患者自身の DNA に組み込まれず、細胞のがん化を引き起こす可能性があるため、遺伝子伝達者として最適です。現在、最初の2年間の治療費は10万ドルです。研究者らは、この療法をカナバン病の真の治療法にするための最終段階となることを期待し、多数の患者を対象とする3回目の臨床試験に資金を提供するために民間の資金源に手を差し伸べている。
アスパルトアシラーゼの添加は、脳内のアスパラギン酸の蓄積の減少および組織の劣化と相関していました。しかし、この治療法の有効性にもかかわらず、アスパラギン酸の蓄積がカナバン病に関連する白質悪化の実際の原因であるかどうかはまだわかっていません。欠落したアスパルトアシラーゼが、まだ発見されていない別の方法で組織の破壊を引き起こす可能性が依然として残っています。
この治験は、遺伝子治療の勝利が増えつつある中での最新のものにすぎない。過去数年にわたって、これらの治療法は成功裏に使用されてきました。,、 そして。そして昨年7月には遺伝子治療薬が開発されました。。私たちはまだ、軌道に乗り始めている遺伝子治療の初期段階にいます。願わくば、カナバン病の治療法やその他の治療法が続くことを願っています。限界はありません。
ピーター・マレーは 1973 年ボストン生まれ。新皮質における遺伝子発現を研究し、メリーランド大学ボルチモア校で神経科学の博士号を取得しました。博士論文の研究に続いて、彼は同大学の博士研究員として 3 年間、痛みと運動制御の脳メカニズムを研究しました。彼は 2010 年に短篇集を完成させ、2011 年 3 月から Singularity Hub で執筆を続けています。